Identifican nuevos vínculos entre mutaciones tumorales de 47 tipos de cáncer
Investigadores de la Fundación Instituto Leloir (FIL) armaron un software propio e identificaron relaciones entre mutaciones en medio centenar de tumores, un hallazgo que puede tener enormes implicancias en su diagnóstico, pronóstico y tratamiento, se difundió hoy.
Los resultados fueron publicados en la revista “Human Mutation” y fueron el fruto de un exhaustivo análisis computacional de 2.800.000 mutaciones genéticas de casi 1.200.000 muestras correspondientes a 47 tipos de cáncer, incluyendo los de mama, páncreas, piel, colon, pulmón y ovarios.
Los autores del estudio, Cristina Marino-Buslje e integrantes de su Laboratorio de Bioinformática Estructural de la FIL, identificaron pares y redes de mutaciones genéticas que presentan patrones de coexistencia y exclusión mutua en todo el espectro de tumores humanos.
Estos patrones de relación “pueden influir en el pronóstico y modificar la respuesta a medica-mentos de ciertos tipos de cáncer, por lo que conocerlos puede conducir al diseño y selección racional de futuras terapias más personalizadas y eficaces”, indicó Marino-Buslje, quien tam-bién es investigadora del Conicet.
En 2016 murieron más de 62.000 personas por tumores malignos en Argentina, lo que repre-senta casi una de cada cinco muertes y, según la Agencia Internacional de Investigaciones en Cáncer (IARC), se calcula que el número de defunciones aumentará un 56% en 2035, para am-bos sexos.
Pese a todos los avances en la comprensión de los distintos factores que aumentan el riesgo de cáncer, desde el tabaquismo hasta el exceso de consumo de grasas, el estudio de las mutaciones genéticas que favorecen o gatillan la proliferación de células malignas sigue siendo muy inexplorado.
Marino-Buslje explicó que estudios previos han descripto la “codependencia” entre mutaciones en solamente unos pocos tumores.
“Las mutaciones no son independientes, sino que se relacionan con un patrón determinado”, subrayó la investigadora.
En el nuevo estudio, Marino-Buslje y su equipo descubrieron las reglas y patrones que gobier-nan las codependencias de las mutaciones, que podrían tener implicancias en el desarrollo de la enfermedad y en su tratamiento.
Respecto a los patrones de comportamiento o relación de las mutaciones observadas en este trabajo, los científicos encontraron que hay algunas que ocurren en muchos tumores y otras que son más específicas, lo cual podría orientar la selección de tratamientos.
Para Laura Todaro, investigadora del Conicet en el Instituto de Oncología A. H Roffo, pero que no participó del estudio, este trabajo “constituye una valiosa herramienta vinculada al principal objetivo de la medicina de precisión: identificar ciertas características genéticas que conduzcan al éxito de alguna terapia particular”.
También afirmó que podría llevar a considerar una reclasificación de los tumores, así como la identificación de grupos poblacionales pequeños con mayor riesgo de desarrollar la enfermedad que podrían ser objeto de una intensificación de las acciones de prevención primaria.
