Científicos argentinos identificaron mutaciones genéticas asociadas a una severa discapacidad visual
Investigadores de la Fundación Instituto Leloir (FIL) del Conicet y del Hospital Garrahan identificaron mutaciones genéticas asociadas a la retinopatía de Stargardt (STGD), una enfermedad que causa una severa discapacidad visual hereditaria, para la que no existen en la actualidad tratamientos y este avance podría ser el puntapié inicial para su desarrollo.
“Existían evidencias previas de que un gen (llamado ABCA4) es responsable de la enfermedad de Stargardt, sobre todo del tipo 1; lo que nosotros hicimos fue testear 4 genes y vimos mutaciones, en su mayoría asociadas a este gen ABCA4″, explicó a Télam Osvaldo Podhajcer, líder del estudio, jefe del laboratorio de Terapia Molecular y Celular de la FIL, e investigador Superior de Conicet.
Por su parte, la doctora en Ciencias Biomédicas Marcela Mena, primera autora del trabajo e investigadora de la FIL, describió que “nuestros análisis identificaron 79 variantes únicas en el gen ABCA4 causantes de la enfermedad, de las cuales nueve son novedosas”.
Y continuó: “Una de las dos mutaciones más frecuentes en la población argentina, denominada p. (Gly1961Glu), es la más prevalente en la población española. También identificamos otras mutaciones raras descriptas en la población italiana, consistente con la ancestría de parte de nuestra población del sur de Europa”
Podhajcer destacó que “muchas retinopatías comparten características clínicas y al mismo tiempo varios genes están asociadas a varias retinopatías, con lo cual siempre es importante hacer el diagnóstico clínico y la secuenciación genómica para confirmar de qué enfermedad se trata”.
Los investigadores publicaron el estudio en “Frontiers in Genetics” que, por primera vez, presenta un espectro genético y clínico de cerca de 100 pacientes con STGD de una cohorte argentina con hallazgos distintivos en comparación con cohortes tanto de diferentes países europeos, de Estados Unidos y de los otros dos países de la región donde se hicieron estudios como Brasil y México, informó la agencia CyTA-Leloir.
En relación al impacto de esta investigación, Podhajcer sostuvo que “es la primera vez que se hace una secuenciación genómica de tantos pacientes en la región para una patología genética que está dentro de las denominadas poco frecuentes o raras”, en efecto se estima que la incidencia es de un caso cada 10.000 personas.
“A partir de este estudio, estos pacientes podrían ser candidatos a tratamientos específicos, uno de ellos podría ser una terapia génica, que se trata de una estrategia que consiste en incorporar un gen funcional en aquel tejido donde un gen no funciona”, explicó Podhajcer.
En la actualidad existen medicamentos aprobados de terapia génica para ciertas inmunodeficiencias severas y combinadas, para la amaurosis congénita de Leber (ACL) (otra retinopatía), y para la atrofia muscular hereditaria de médula espinal y otros medicamentos basados en terapia génica para otras enfermedades.
